Distrofie endoteliali della cornea

Lo strato endoteliale della cornea è un sottile velo di cellule che, come una pompa, mantiene il tessuto corneale disidratato e trasparente. Le distrofie endoteliali sono malattie che riducono progressivamente il numero di queste cellule: quando ne restano troppo poche, la cornea trattiene liquidi, si ispessisce e perde la trasparenza necessaria per vedere bene.

Se al mattino la vista è offuscata e migliora nel corso della giornata, è un pattern tipico da approfondire. Prenota una visita con conta delle cellule endoteliali per una diagnosi precisa.

Cosa sono le distrofie endoteliali?

Le cellule endoteliali non si rigenerano: nascono in numero fisso e, da adulti, si perdono solo progressivamente, senza essere sostituite. Finché il numero resta sopra una soglia critica, la funzione di pompa continua a garantire una cornea sottile e trasparente.

Nelle distrofie endoteliali questa perdita è accelerata o precoce rispetto al normale invecchiamento. Il primo segno visibile all’esame è la comparsa di guttae, piccole escrescenze sulla membrana di Descemet che alterano la regolarità dello strato cellulare ancora prima che compaiano sintomi.

La distrofia di Fuchs: la forma più comune

La distrofia endoteliale di Fuchs è la forma di gran lunga più frequente tra le distrofie endoteliali. Ha una componente genetica documentata, colpisce entrambi gli occhi e si manifesta tipicamente dopo i 50 anni, con una prevalenza più alta nelle donne.

La progressione è lenta, spesso nell’arco di decenni. Nelle fasi iniziali il paziente non nota nulla: le guttae sono visibili solo all’esame, mentre la funzione della pompa endoteliale è ancora sufficiente a mantenere la cornea trasparente durante il giorno.

I sintomi delle distrofie endoteliali

Il sintomo distintivo della distrofia di Fuchs è la visione offuscata al risveglio, che migliora nel corso della mattina. Durante il sonno gli occhi chiusi trattengono più liquido nella cornea; da svegli, l’evaporazione naturale della lacrima riduce l’edema e la vista si schiarisce.

Con la progressione della malattia, questo pattern cambia:

• offuscamento che non migliora più durante il giorno: segnala che l’edema è diventato persistente;
• aloni intorno alle luci: l’edema diffonde la luce che attraversa la cornea;
• sensazione di corpo estraneo o dolore: compare quando si formano bolle epiteliali (cheratopatia bollosa), nelle fasi più avanzate;
• fotofobia: associata all’irritazione della superficie corneale nelle forme evolute.

La cheratopatia bollosa è lo stadio avanzato in cui l’edema cronico forma bolle sulla superficie corneale che possono rompersi, causando dolore acuto e rischio di infezione. Arrivare a questo stadio non è inevitabile se la malattia viene seguita nel tempo.

Altre cause di scompenso endoteliale

Oltre alla distrofia di Fuchs, l’endotelio può scompensarsi per cause secondarie che riducono bruscamente il numero di cellule disponibili:

• chirurgia della cataratta: in una cornea con riserva endoteliale già ridotta, l’intervento di facoemulsificazione per la cataratta può precipitare uno scompenso, condizione nota come cheratopatia bollosa pseudofachica;
• traumi oculari: contusioni o interventi chirurgici pregressi possono danneggiare direttamente le cellule endoteliali;
• glaucoma avanzato o sue chirurgie: alcune procedure per il glaucoma comportano un rischio aggiuntivo per l’endotelio, soprattutto in occhi già fragili.

Come si diagnosticano

L’esame chiave è la conta delle cellule endoteliali, una microscopia speculare che fotografa lo strato cellulare e ne misura densità e regolarità. Un numero ridotto o cellule molto disomogenee tra loro indicano una riserva funzionale in calo, anche prima che compaiano sintomi.

La pachimetria misura lo spessore corneale: un aumento progressivo nel tempo è il segno diretto della perdita di efficienza della pompa endoteliale. L’esame alla lampada a fessura completa il quadro, individuando le guttae caratteristiche e, nelle fasi avanzate, l’edema visibile.

I trattamenti per le distrofie endoteliali

Nelle fasi iniziali, quando l’edema è lieve o assente, non serve alcun intervento chirurgico. Colliri salini ipertonici e un monitoraggio periodico con conta endoteliale e pachimetria sono sufficienti a seguire l’andamento della malattia.

Quando l’edema diventa persistente e riduce stabilmente la vista, si valuta un trapianto endoteliale: una procedura che sostituisce solo lo strato di cellule non più funzionante, lasciando intatto il resto della cornea.

DMEK: la tecnica di prima scelta

La DMEK trapianta un lembo sottilissimo composto solo da membrana di Descemet ed endotelio del donatore. Essendo più sottile, il recupero visivo è generalmente più rapido rispetto alle tecniche più datate. È oggi la tecnica di riferimento per la maggior parte dei casi di distrofia di Fuchs.

DSEK: quando si preferisce

La DSEK trapianta un lembo leggermente più spesso, che include anche una sottile lamina di stroma oltre all’endotelio. La maggiore maneggevolezza del tessuto la rende preferibile in occhi complessi, ad esempio con esiti di chirurgie precedenti o camera anteriore alterata.

Quale tecnica è più indicata

La scelta tra monitoraggio e trapianto, e tra DMEK e DSEK quando il trapianto è necessario, dipende dalla riserva endoteliale residua, dallo spessore corneale e dalla complessità anatomica dell’occhio. Non esiste un’indicazione unica valida per tutti i pazienti con distrofia di Fuchs.

Questi elementi vengono raccolti durante la visita e la conta endoteliale, e tradotti in un’indicazione condivisa con il paziente. Consulta il tuo oculista di riferimento per stabilire il percorso più adatto al tuo caso.

Domande frequenti sulle distrofie endoteliali

La distrofia di Fuchs porta sempre alla chirurgia?

No. Molti pazienti restano per anni, a volte per tutta la vita, nella fase in cui il monitoraggio periodico è sufficiente. Il trapianto si valuta solo quando l’edema diventa persistente e riduce la vista in modo stabile.

Le cellule endoteliali si possono rigenerare?

No, nell’uomo non si rigenerano. Per questo la conta periodica è importante: misura una riserva che può solo diminuire, mai aumentare spontaneamente.

Qual è la differenza tra DMEK e DSEK?

La DMEK trapianta solo membrana di Descemet ed endotelio, più sottile e con recupero visivo generalmente più rapido. La DSEK include anche una lamina di stroma, risultando più maneggevole in occhi complessi.

La cataratta può causare una distrofia endoteliale?

La cataratta in sé no, ma l’intervento di facoemulsificazione in una cornea con riserva endoteliale già ridotta può accelerare uno scompenso. Per questo la conta endoteliale è utile anche prima della chirurgia della cataratta.

 

Le distrofie endoteliali, e in particolare la distrofia di Fuchs, sono malattie a decorso lento che nella maggior parte dei casi lasciano tempo per una diagnosi tranquilla e un percorso condiviso. Il segnale da non ignorare è la vista offuscata al risveglio che migliora durante il giorno.

La conta delle cellule endoteliali è l’unico esame in grado di quantificare la riserva reale, ben prima che la cornea mostri un edema visibile. È questo dato, più dei sintomi, a guidare il momento giusto per intervenire.

Il Dott. Luca Cappuccini riceve nelle sedi di Rimini, Bologna, Carpi e Palermo.

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